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2025/02/01 1

희귀 유전성 피부질환의 퍼즐: 엘러스-단로스 증후군과 피부 탄력의 숨겨진 과학

엘러스-단로스 증후군, 피부 탄력성을 위협하는 유전성 희귀 질환엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 피부, 관절, 결합 조직의 이상을 일으키는 희귀 유전성 질환으로, 피부 탄력성과 관련된 가장 복잡한 사례 중 하나입니다. EDS는 전 세계적으로 약 1만 명 중 1명꼴로 발생하며, 다양한 유형과 증상으로 인해 진단이 어렵고 치료가 복잡한 질환으로 알려져 있습니다. 특히, 피부가 지나치게 얇아지고 늘어나며, 상처가 쉽게 생기거나 회복이 느린 특징을 보입니다.EDS는 결합 조직의 주요 구성 요소인 콜라겐(Collagen) 합성에 이상이 생기면서 발생합니다. 결합 조직은 피부뿐만 아니라 인대, 힘줄, 혈관, 장기 등을 지지하는 역할을 하며, 이 조직이 약화되면 신체 전반에 ..

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